地中海贫血（简称地贫）是世界上比较常见的单基因遗传性血液疾病，主要是由血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失所引起。临床上，地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。

由于地中海贫血的常规治疗手段局限，重症患者需要依赖长期输血，加上现实中存在血源紧张、治疗不规范等多重困境，导致多种并发症发生，严重威胁患者的生命，也给家庭和社会带来沉重的经济和心理负担。

现时地贫治疗存在的三大挑战

第一个挑战-来自疾病本身

地中海贫血患者往往会出现比较严重的溶血症状，尤其是重型地中海贫血患者，它们需要长期进行输血治疗，才能防止病情进一步发展。然而，持续性的输血，会导致红细胞在脾脏中遭到破坏，而使患者出现脾脏代偿性增大。

虽然脾切除手术可以提高血红蛋白水平，减少输血次数，降低脾功能亢进，减少对白细胞、血小板的影响，进而保护患者的免疫力。但是，脾脏被切除，也会导致人体无法清除病理性红细胞，因此脾切除手术对中间性β地贫患者的疗效相对较高，但对重型β地贫患者则疗效不佳。

除此之外，骨质疏松、糖尿病、心脏病，以及与地贫相关的肝脏疾病等地贫并发症，同样会威胁患者的生命，需要患者定期复诊、及时治疗。

第二个挑战-缺乏创新治疗手段

一般来说，静止型和轻型地贫患者是无需进行特殊治疗的，但是对于中、重型地贫患者而言，目前唯一可治疗地贫的方法是造血干细胞移植。然而，目前造血干细胞移植受配型成功率低、重度地贫多需要在幼年时期完成移植等因素影响，导致大部分成年地贫患者都活生生地被拦住地贫根治的大门外。

无法接受移植手术的成人患者终身需要接受规范化的治疗，包括输血、缺铁治疗等；但受多种因素影响，成人患者想要获得稳定而规律的输血治疗，让血色素达标，依然是一个梦想。

根据2020年北京师范大学中国公益研究院等发布的《中国地中海贫血蓝皮书》标识，尽管国内献血量日益增长，但仍有48.67%患者无法按需输血。

此外，长期输血会导致重症地贫患者体内铁过载，铁元素沉积与心脏、肝脏、胰腺等，继而引发心功能衰竭、肝硬化、糖尿病等，严重时还可危及生命。因此，地贫患者除了定期进行输血治疗外，还需要进行规律的去铁治疗。

第三个挑战-对患者及其家庭生活质量造成严重影响

由于地贫患者往往需要进行长期且持续的输血治疗和去铁治疗才能维持生命，这对一个普通的工薪家庭来说的确难以承担。

除了经济上的压力，部分成年地贫患者即使病情控制较好，也会因为对自己欠缺信心，因而经常在学习、工作、婚恋中陷入困境，生活质量大受影响。

预防地贫，从婚检做起

如上所述，家有重症地贫患者，无论对患者、家人还是社会都带来沉重的经济和心理负担，因此要预防孩子患上地贫，最好的方法就是从婚检坐骑。

香港时代医疗的地贫基因检测只需抽取夫妻双方的血液样本，对样本中的DNA进行测序和生物信息分析，得出受检者是否携带地贫基因。此外，地贫基因检测作为非侵入式检测手段，不会对被检者造成身体上任何伤害，准确率达96%以上，并且五个工作日左右可知道结果，为疾病防控及治疗提供检测依据，远离地贫出生缺陷！（关于地贫基因检测更多内容，欢迎来浏览：cn***dtimes***.hk/thalassaemia）

孕育健康宝宝是每个父母的心愿，然而突如其来的疾病，却让整个家庭陷入困境。因此，做好婚前检查和产前检查，将尽可能地避免新生儿先天性疾病的发生，降低胎儿缺陷的发生率，让孩子健康快乐地成长。